¿Cómo pueden ayudar los padres?

Algunos niños con esferocitosis hereditaria no necesitan recibir ningún tipo de tratamiento. Si su hijo requiere tratamiento, usted puede ayudar a que reciba el mejor tratamiento posible. Asegúrese de:

• Acompañar a su hijo a todas sus visitas médicas.

Fig. 11. Fuente: https://www.glm-ett-empleo.com/blog/permiso-para-ir-al-medico/

• Darle las vitaminas, suplementos o medicamentos que le recomienden sus médicos.

Fig. 12. Fuente: https://www.iidenut.org/instituto/2019/04/24/pautas-generales-para-la-dosificacion-de-suplementos-de-vitaminas-y-o-minerales/

• Aprender cosas sobre la esferocitosis hereditaria con su hijo. Los médicos de su hijo pueden ayudarlo a encontrar información fiable.

Fig. 13. Fuente: https://www.saludiario.com/4-tips-para-encontrar-informacion-medica-confiable-en-internet/

 Diferencias entre Esferocitosis Hereditaria y Otras Enfermedades Hemolíticas.

Diferencia entre esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria

Fig. 14 Tinción: Giemsa. Aumento: 100x. de Eliptocitosis H. Recuperado de:http://www.wadsworth.org/

Esferocitosis hereditaria	Eliptocitosis hereditaria
Es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Alrededor del 25% de los casos son esporádicos. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia.	Es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. La hemólisis suele estar ausente o ser leve, con escasa o nula anemia, excepto en algunos pacientes homocigotos (piropoiquilocitosis hereditaria).
Fisiopatología: En la esferocitosis hereditaria, hay una disminución desproporcionada de la superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular debido a la pérdida de proteínas asociada con la membrana celular. La menor superficie de la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta atraviese la microcirculación del bazo, lo que provoca hemólisis intraesplénica.	Fisiopatología: En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. Los eritrocitos de forma anormal son captados y destruidos por el bazo.
Signos y síntomas En la esferocitosis hereditaria, los síntomas y los signos suelen ser leves. La anemia puede estar tan bien compensada que no se la reconoce hasta que una enfermedad viral intercurrente, como una infección por parvovirus, disminuye transitoriamente la producción de eritrocitos y causa una crisis aplásica. Estos episodios pueden ser autolimitados y desaparecen cuando se resuelve la infección, mientras que otros requieren terapia urgente. En los casos graves, hay ictericia y síntomas moderados. La esplenomegalia es casi invariable, pero rara vez causa molestias abdominales. Puede haber hepatomegalia. La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. En general, uno o más miembros de la familia han presentado síntomas, pero dadas las variaciones de penetrancia del gen, puede haber varias generaciones que no presenten la enfermedad.	Signos y síntomas En la eliptocitosis hereditaria, las características clínicas son similares a las de la esferocitosis hereditaria, pero tienden a ser más leves; puede estar presente esplenomegalia.
En la esferocitosis hereditaria los eritrocitos son esferoides y el volumen corpuscular medio (VCM) es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los eritrocitos se asemejan a esferocitos. La concentración de hemoglobina corpuscular media está elevada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes.	En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. Por lo general, se arriba al diagnóstico por la presencia de al menos 60% de eliptocitos en la muestra de sangre periférica y antecedentes familiares de enfermedad similar.

 

Avances en la Investigación de la Esferocitosis Hereditaria.

TESIS

La Esferocitosis Hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, caracterizada por alteraciones cuali y/o cuantitativas –genéticamente determinadas– de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Consecuentemente, se debilita la unión entre la membrana eritrocitaria y el citoesqueleto subyacente, produciéndose la pérdida progresiva de la membrana con formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente frágiles, que son selectivamente atrapados y destruidos en el bazo. Muchas alteraciones en diferentes genes pueden generar la misma enfermedad. Clínicamente se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia. La ESH es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en Argentina. A pesar de ello, es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Los objetivos de esta tesis son: a) Investigar avances en la metodología de diagnóstico a partir del análisis e implementación de nuevas pruebas que han sido desarrolladas durante la última década; b) Establecer aspectos demográficos de la ESH en la población atendida por nuestro grupo de trabajo; c) Dilucidar algunos mecanismos involucrados en la enfermedad. En este trabajo se utilizaron las pruebas tradicionales (fragilidad osmótica eritrocitaria y prueba de autohemólisis) y se desarrollaron por primera vez en nuestro país las nuevas pruebas diagnósticas (citometría de flujo con 5’eosina maleimida, criohemólisis hipertónica y fragilidad osmótica por citometría de flujo) estableciendo sus puntos de corte, sensibilidad, especificidad y valores predictivos. El análisis de los resultados de los ensayos electroforéticos de las membranas eritrocitarias permitió establecer que las deficiencias de espectrina y ankirina son las prevalentes en nuestra población. En los casos en que fue posible, el estudio se extendió al grupo familiar primario pudiendo detectar portadores sanos y establecer el patrón de herencia. Para poder realizar el diagnóstico en forma precoz, se desarrollaron las nuevas pruebas utilizando sangre capilar, estableciendo la presencia de la patología en neonatos de hasta 2 días de vida. El seguimiento clínico permitió observar la alta frecuencia de crisis hemolíticas asociadas a episodios febriles por lo que se decidió evaluar la posibilidad de que el agravamiento de la anemia fuera debido, en parte, a un efecto directo de la temperatura sobre los esferocitos. Se pudo observar que la hipertermia induce eriptosis mediada por la entrada de calcio a la célula, lo que podría contribuir al empeoramiento de la anemia o al desarrollo de la misma en individuos asintomáticos. La heterogeneidad clínica no pudo relacionarse al tipo de alteración proteica ni a los resultados de las pruebas diagnósticas. En la búsqueda de una alteración en común que pudiera correlacionar con la severidad de la anemia encontramos una expresión disminuida de acuaporina 1 (AQP-1), canal responsable del flujo de agua en el eritrocito, independientemente de la proteína de membrana afectada. El trabajo de tesis presentado implica un avance metodológico por haber desarrollado las nuevas técnicas diagnósticas en nuestro país y haber establecido la equivalencia para realizar los estudios con sangre capilar, conduciendo a un diagnóstico certero y precoz en los neonatos. Los antecedentes y el seguimiento clínico permitieron describir el comportamiento de la enfermedad en los pacientes pertenecientes a nuestra población. Por otra parte, los estudios in vitro, que mostraron sensibilidad de los eritrocitos de los pacientes a la temperatura y asociación de la disminución de AQP-1 en eritrocitos con la severidad de la enfermedad, abren un nuevo camino en la investigación de la esferocitosis hereditaria con una potencial aplicación terapéutica a futuro.

Fig.15FUENTE https://media1.giphy.com/media/hVxglLdXHkOev2jtSR/giphy.gifcid=6c09b952hiqqx5l81bcqks663cvdlns68396u4opaiwwjxrd&ep=v1_stickers_related&rid=giphy.gif&ct=s

Otra investigación 

El autor de esta investigación: 

Renee Leonor Crips 

Fue publicada en el año 2014 

País: Argentina 

Institución: Universidad Nacional de Buenos Aires, Facultad de ciencias Exactas y Naturales. Esferocitosis hereditaria : avance en la metodología diagnóstica, estudios demográficos e investigación de mecanismos involucrados 

Fig.16 FUENTE: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d3/Logo-fcenuba.png/640px-Logo-fcenuba.png

La Esferocitosis Hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, caracterizada por alteraciones cuali y/o cuantitativas –genéticamente determinadas– de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Consecuentemente, se debilita la unión entre la membrana eritrocitaria y el citoesqueleto subyacente, produciéndose la pérdida progresiva de la membrana con formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente frágiles, que son selectivamente atrapados y destruidos en el bazo. Muchas alteraciones en diferentes genes pueden generar la misma enfermedad. Clínicamente se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia. La ESH es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en Argentina. A pesar de ello, es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Los objetivos de esta tesis son: a) Investigar avances en la metodología de diagnóstico a partir del análisis e implementación de nuevas pruebas que han sido desarrolladas durante la última década; b) Establecer aspectos demográficos de la ESH en la población atendida por nuestro grupo de trabajo; c) Dilucidar algunos mecanismos involucrados en la enfermedad. En este trabajo se utilizaron las pruebas tradicionales (fragilidad osmótica eritrocitaria y prueba de autohemólisis) y se desarrollaron por primera vez en nuestro país las nuevas pruebas diagnósticas (citometría de flujo con 5’eosina maleimida, crio hemólisis hipertónica y fragilidad osmótica por citometría de flujo) estableciendo sus puntos de corte, sensibilidad, especificidad y valores predictivos. El análisis de los resultados de los ensayos electroforéticos de las membranas eritrocitarias permitió establecer que las deficiencias de espectrina y ankirina son las prevalentes en nuestra población. En los casos en que fue posible, el estudio se extendió al grupo familiar primario pudiendo detectar portadores sanos y establecer el patrón de herencia. Para poder realizar el diagnóstico en forma precoz, se desarrollaron las nuevas pruebas utilizando sangre capilar, estableciendo la presencia de la patología en neonatos de hasta 2 días de vida. El seguimiento clínico permitió observar la alta frecuencia de crisis hemolíticas asociadas a episodios febriles por lo que se decidió evaluar la posibilidad de que el agravamiento de la anemia fuera debido, en parte, a un efecto directo de la temperatura sobre los esferocitos. Se pudo observar que la hipertermia induce eriptosis mediada por la entrada de calcio a la célula, lo que podría contribuir al empeoramiento de la anemia o al desarrollo de la misma en individuos asintomáticos. La heterogeneidad clínica no pudo relacionarse al tipo de alteración proteica ni a los resultados de las pruebas diagnósticas. En la búsqueda de una alteración en común que pudiera correlacionar con la severidad de la anemia encontramos una expresión disminuida de acuaporina 1 (AQP-1), canal responsable del flujo de agua en el eritrocito, independientemente de la proteína de membrana afectada. El trabajo de tesis presentado implica un avance metodológico por haber desarrollado las nuevas técnicas diagnósticas en nuestro país y haber establecido la equivalencia para realizar los estudios con sangre capilar, conduciendo a un diagnóstico certero y precoz en los neonatos. Los antecedentes y el seguimiento clínico permitieron describir el comportamiento de la enfermedad en los pacientes pertenecientes a nuestra población. Por otra parte, los estudios in vitro, que mostraron sensibilidad de los eritrocitos de los pacientes ala temperatura y asociación de la disminución de AQP-1 en eritrocitos con la severidad de la enfermedad, abren un nuevo camino en la investigación de la esferocitosis hereditaria con una potencial aplicación terapéutica a futuro. 

Resumen: 

Fig.17 FUENTE:https://www.fundacioncarolina.es/wp content/uploads/2022/03/FCarolina_portada_sinFondo.gif

En este artículo nos hablan acerca de la esferocitosis hereditaria, esta es una amenaza hemolítica de observación frecuente que se caracteriza por las alteraciones cuantitativas de las proteínas de la membrana eritrocitaria. A consecuencia se debilita la unión entre la membrana eritrocitaria y el citoesqueleto subyacente, produciendo la pérdida progresiva de la membrana en cuanto a la formación de hematíes de forma esférica. Los objetivos a desarrollar en esta tesis son: a) Investigar avances en la metodología de diagnóstico a partir del análisis e implementación de nuevas pruebas que han sido desarrolladas durante la última década; b) Establecer aspectos demográficos de la ESH en la población atendida por nuestro grupo de trabajo; c) Dilucidar algunos mecanismos involucrados en la enfermedad. En este trabajo se utilizaron las pruebas de (fragilidad osmótica eritrocitaria y prueba de auto hemólisis) y se desarrollaron pruebas diagnósticas de (citometría de flujo con 5’eosina maleimida, crio hemólisis hipertónica y fragilidad osmótica por citometría de flujo) estableciendo sus puntos de sensibilidad, especificidad y valores predictivos. El análisis de los ensayos electroforéticos de las membranas eritrocitarios nos dio a conocer que las deficiencias de espectrina y ankirina son las predominantes en nuestra población. El seguimiento clínico permitió observar la alta frecuencia de crisis hemolíticas asociadas a episodios febriles por lo que se decidió evaluar la posibilidad de que el agravamiento de la anemia fuera debido, en parte, a un efecto directo de la temperatura sobre los esferocitos. Se pudo observar que la hipertermia induce eriptosis mediada por la entrada de calcio a la célula, lo que podría contribuir al empeoramiento de la anemia o al desarrollo de la misma en individuos asintomáticos. La variedad clínica no puede relacionarse al tipo de alteración proteica ni a los resultados de las pruebas diagnósticas. Por lo que la búsqueda de una alteración en común que pudiera correlacionarse con la severidad de la anemia encontramos una infección disminuida de acuaporinas la cual es el canal responsable del flujo del agua en el eritrocito independientemente de la proteína de la membrana afectada. Gracias a esto los estudios Invitro que mostraron susceptibilidad de los eritrocitos de los pacientes a la temperatura y asociación de la AQP-1 en eritrocitos abren un nuevo camino en la investigación de la esferocitosis hereditaria con un potencial de adaptación terapéutica para un futuro.

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que afecta los eritrocitos, y su funcionamiento en el cuerpo, provocando una anemia hemolítica. El hecho de que los glóbulos rojos tengan forma de esfera y tengan mal funcionamiento, esto conlleva a que se requieran intervenciones médicas, para que los pacientes tengan un buen tratamiento y puedan llevar una vida saludable y funcional. Es muy importante que se haga un diagnostico temprano de la EH, por que de esta manera se puede lograr un buen seguimiento de la enfermedad para garantizar el mejor pronóstico posible para las personas que padecen de esta condición.

BIBLIOGRAFIA

 Bibliografía APA

Anemia esferocítica hereditaria. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000530.htm

Biolatto, L. (2021, enero 26). Esferocitosis hereditaria: síntomas, diagnóstico, tratamiento. Mejor con Salud. https://mejorconsalud.as.com/esferocitosis-hereditaria-sintomas-diagnostico-tratamiento/

Braunstein, E. M. (s/f). Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias. Manual MSD versión para profesionales. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematología-y-oncología/anemias-causadas-por-hemólisis/esferocitosis-y-eliptocitosis-hereditarias

Crisp, R. L. (2017). Esferocitosis hereditaria: avance en la metodología diagnóstica, estudios demográficos e investigación de mecanismos involucrados. https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/74584

Esferocitosis hereditaria. (s/f). Kidshealth.org. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://kidshealth.org/es/parents/hereditary-spherocytosis.html

Garrote-Santana, H., Gómez-Pacheco, M., Jaime-Fagundo, J. C., Pavón-Morán, V., & Martínez-Antuña, G. (2012). Esferocitosis hereditaria: de la biogénesis a la patogénesis. Revista cubana de hematología, immunología y hemoterapia, 28(4), 310–326. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000400002

Malasmadres. (2018, julio 1). Ellas opinan: conviviendo con la esferocitosis hereditaria. Club de MALASMADRES. https://clubdemalasmadres.com/conviviendo-esferocitosis-hereditaria/

Super User. (s/f). Pruebas genéticas - Esferocitosis hereditaria (Hereditary spherocytosis) – Genes ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1 y SPTB. - IVAMI. Ivami.com. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1357-pruebas-geneticas-esferocitosis-hereditaria-hereditary-spherocytosis-genes-i-ank1-epb42-slc4a1-spta1-i-y-i-sptb

(S/f-a). Diseasemaps.org. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://www.diseasemaps.org/es/hereditary-spherocytosis/top-questions/vivir-y-ser-feliz/

(S/f-b). Lareferencia.info. Recuperado el 12 de agosto de 2023, de https://www.lareferencia.info/vufind/Record/AR_fca76cf77c591adcfb193194f37999

 VIDEO

Video 1. Fuente:https://youtu.be/78txpRWVHaQ

Video complementario 

 Tablas sobre Esferocitosis Hereditaria

Tabla 1. Propiedades bioquímicas y moleculares de las proteínas de la membrana eritrocitaria

FUENTE :http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892002000100001

Tabla 2. Alteraciones moleculares encontradas en la esferocitosis hereditaria (EH)

Proteína	Mutaciones que producen corrimiento del marco de lectura		Mutaciones sin sentido (codon de terminación)	Mutaciones puntiformes	Mutaciones en el sitio de empalme	Deleciones grandes del genoma	Total
	Deleciones	Inserciones
Espectrina
a Sp	1	-	1	2	1	-	5
b Sp	3	2	2	1	-	1	9
Ankirina	7	2	2	7	-	-	18
Banda 3	6	4	2	12	-	-	24
Proteína 4.2	2	-	1	2	-	-	5
Total	19	8	8	24	1	1	61

FUENTE :http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892002000100001

Tabla 3. Algunos polimorfismos silentes de la espectrina y la ankirina 

FUENTE :http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892002000100001

Tabla 4. Algunos polimorfismos silentes de la proteína banda 3

Nombre	Cambio	Exon	Intron	Consecuencia	Dominio
Genas	89G®A	1	-	síntesis	3´UT
Pst I	-	-	3	-	CP
´DA38A´	227A®C	4	-	GAC®GCC; D38A	CP
Memphis I	280A®C	-	-	AGG®GAG; K56E	CP
Napoli	411 ins T	5	-	Corrimiento de lectura	CP
Nachod (Hadreckralove II)	464(-3c®a)	5	-	Deleción	CP
Mondego	553C®T	6	-	CTT®TCT; P147S	CP
Memphis III	2675C®T	19	-	CCG®CTG; P854L	TM13

CP:citoplasmático; TM: transmembranoso.

FUENTE :http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892002000100001