Diferencias entre Esferocitosis Hereditaria y Otras Enfermedades Hemolíticas.

Diferencia entre esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria

Fig. 14 Tinción: Giemsa. Aumento: 100x. de Eliptocitosis H. Recuperado de:http://www.wadsworth.org/

Esferocitosis hereditaria	Eliptocitosis hereditaria
Es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Alrededor del 25% de los casos son esporádicos. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia.	Es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. La hemólisis suele estar ausente o ser leve, con escasa o nula anemia, excepto en algunos pacientes homocigotos (piropoiquilocitosis hereditaria).
Fisiopatología: En la esferocitosis hereditaria, hay una disminución desproporcionada de la superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular debido a la pérdida de proteínas asociada con la membrana celular. La menor superficie de la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta atraviese la microcirculación del bazo, lo que provoca hemólisis intraesplénica.	Fisiopatología: En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. Los eritrocitos de forma anormal son captados y destruidos por el bazo.
Signos y síntomas En la esferocitosis hereditaria, los síntomas y los signos suelen ser leves. La anemia puede estar tan bien compensada que no se la reconoce hasta que una enfermedad viral intercurrente, como una infección por parvovirus, disminuye transitoriamente la producción de eritrocitos y causa una crisis aplásica. Estos episodios pueden ser autolimitados y desaparecen cuando se resuelve la infección, mientras que otros requieren terapia urgente. En los casos graves, hay ictericia y síntomas moderados. La esplenomegalia es casi invariable, pero rara vez causa molestias abdominales. Puede haber hepatomegalia. La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. En general, uno o más miembros de la familia han presentado síntomas, pero dadas las variaciones de penetrancia del gen, puede haber varias generaciones que no presenten la enfermedad.	Signos y síntomas En la eliptocitosis hereditaria, las características clínicas son similares a las de la esferocitosis hereditaria, pero tienden a ser más leves; puede estar presente esplenomegalia.
En la esferocitosis hereditaria los eritrocitos son esferoides y el volumen corpuscular medio (VCM) es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los eritrocitos se asemejan a esferocitos. La concentración de hemoglobina corpuscular media está elevada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes.	En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. Por lo general, se arriba al diagnóstico por la presencia de al menos 60% de eliptocitos en la muestra de sangre periférica y antecedentes familiares de enfermedad similar.