Tablas sobre Esferocitosis Hereditaria

Tabla 1. Propiedades bioquímicas y moleculares de las proteínas de la membrana eritrocitaria

FUENTE :http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892002000100001

Tabla 2. Alteraciones moleculares encontradas en la esferocitosis hereditaria (EH)

Proteína	Mutaciones que producen corrimiento del marco de lectura		Mutaciones sin sentido (codon de terminación)	Mutaciones puntiformes	Mutaciones en el sitio de empalme	Deleciones grandes del genoma	Total
	Deleciones	Inserciones
Espectrina
a Sp	1	-	1	2	1	-	5
b Sp	3	2	2	1	-	1	9
Ankirina	7	2	2	7	-	-	18
Banda 3	6	4	2	12	-	-	24
Proteína 4.2	2	-	1	2	-	-	5
Total	19	8	8	24	1	1	61

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Tabla 3. Algunos polimorfismos silentes de la espectrina y la ankirina 

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Tabla 4. Algunos polimorfismos silentes de la proteína banda 3

Nombre	Cambio	Exon	Intron	Consecuencia	Dominio
Genas	89G®A	1	-	síntesis	3´UT
Pst I	-	-	3	-	CP
´DA38A´	227A®C	4	-	GAC®GCC; D38A	CP
Memphis I	280A®C	-	-	AGG®GAG; K56E	CP
Napoli	411 ins T	5	-	Corrimiento de lectura	CP
Nachod (Hadreckralove II)	464(-3c®a)	5	-	Deleción	CP
Mondego	553C®T	6	-	CTT®TCT; P147S	CP
Memphis III	2675C®T	19	-	CCG®CTG; P854L	TM13

CP:citoplasmático; TM: transmembranoso.

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