Síntomas y Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria
SINTOMATOLOGÍA
Los síntomas de la esferocitosis hereditaria varían. No obstante, la mayoría de los pacientes presentan anemia moderada. Los síntomas suelen ser más graves durante el primer año de vida. En este momento se realizan casi todos los diagnósticos. El primer signo que aparece es la ictericia. Es la coloración amarillenta de la piel y las mucosas, a consecuencia de la concentración alta de bilirrubina. A su vez, esta sustancia está elevada debido a la hemólisis. La bilirrubina libre se asocia a un mayor riesgo de tener cálculos biliares.
Por otra parte, según explican los especialistas de KidsHealth, la anemia suele conllevar cansancio, palidez de la piel, problemas de crecimiento y alteraciones del ritmo cardíaco. También suele haber esplenomegalia y hepatomegalia (aumento del tamaño del bazo y del hígado, respectivamente). En el Manual MSD afirman que ciertas situaciones, como las infecciones, pueden hacer que disminuya la producción de glóbulos rojos. Por eso aparecen episodios en los que la anemia se agrava.
DIAGNÓSTICO
Para poder diagnosticar la esferocitosis hereditaria es fundamental que el médico conozca todos los síntomas y si existen antecedentes familiares. Además, es necesario realizar una exploración física exhaustiva. Así se observará si hay cambios en la coloración de la piel o si el bazo y el hígado están aumentados de tamaño. Una vez existe sospecha de que pueda tratarse de esferocitosis hereditaria, suelen pedirse ciertas pruebas de laboratorio. Lo primero es realizar un análisis de sangre. Mediante este examen se puede observar si existe anemia y si hay otros parámetros alterados. Los que más orientan hacia la esferocitosis hereditaria son el volumen corpuscular medio y el diámetro corpuscular, más bajos de lo normal. Además, suele haber muchos reticulocitos en sangre. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros, procedentes de la médula ósea. Se puede realizar un frotis de sangre periférica para observar al microscopio la morfología de las células. También se emplean el análisis de fragilidad eritrocítica y de autohemólisis.
Fig.05 Fuente:https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/1491.htm
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