ÍNDICE 

1. Objetivos

2. ¿Qué es la Esferocitosis Hereditaria?

3. Genética de la Esferocitosis Hereditaria: Entendiendo las Mutaciones Genéticas.

4. Síntomas y Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria.

5. Tratamientos Actuales para la Esferocitosis Hereditaria.

6. Viviendo con Esferocitosis Hereditaria: Historias Personales.

7. Estadísticas de la enfermedad 

8. ¿Cómo pueden ayudar los padres?

9. Diferencias entre Esferocitosis Hereditaria y Otras Enfermedades Hemolíticas.

10. Avances en la Investigación de la Esferocitosis Hereditaria.

11. Tesis

12. Conclusión 

13. Bibliografía APA

14. Anexos 

    14.1 Video 

    14.2 Tablas

 

OBJETIVOS

·       ❤   Conocer qué es la esferocitosis hereditaria y puntos importantes sobre la enfermedad.

·        ❤   Promover el estudio y aprendizaje de la esferocitosis hereditaria a los profesionales y estudiantes de la salud.

😲 ¿Qué es la Esferocitosis Hereditaria?😲

Fig.01 Fuente: https://www.ecured.cu/Esferocitosis_hereditaria

Imagen de un esferocito (izquierda) comparado con un discocito (derecha) obtenida mediante microscopio eléctrico de barrido.

La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera. 

Estos glóbulos rojos (llamados esferocitos) son más frágiles que los glóbulos rojos normales en forma de disco. Se degradan más deprisa y con más facilidad que los glóbulos rojos normales. Esta rápida degradación conduce a una anemia (no tener una cantidad suficiente de glóbulos rojos en el cuerpo) y a otros problemas médicos. La anemia causada por la descomposición de los glóbulos rojos se llama anemia hemolítica. 

Fig.02

Fuente: https://m.facebook.com/Dra.RosannaPinedaC/photos/a.354056519177396/708761213706923/?locale=ms_MY

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. 

La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia. En los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta. Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.

 Genética de la Esferocitosis Hereditaria: Entendiendo las Mutaciones Genéticas

Esferocitosis Hereditaria entendiendo las mutaciones 

Fig.03 Fuente:https://doctorsmagazine.wordpress.com/2011/12/20/anemia-hemolitica-congenita-esferocitosis-hereditaria/

La esferocitosis hereditaria es debido a mutaciones de los genes ANK1 situados en el brazo corto del cromosoma 8 EPB42 situado en el brazo largo del cromosoma 15 SLC4A1 situado en el brazo largo del cromosoma 17 SPTA1 me cago en la situado en el brazo largo del cromosoma 1 situado en el brazo largo del cromosoma 14 éstos genes codifican proteínas que se encuentran en las membranas de los eritrocitos algunas de estas proteínas permiten la flexibilidad de la célula requerida para circular de las arterias a los capilares estas proteínas permiten que la célula cambia de forma cuando pasa a través de los capilares estrecho.

Las mutaciones en estos genes conducen a una célula excesivamente rígida y deforme en lugar de una forma de disco aplanado estas células son esféricas las proteínas disfuncionales interfieren con la capacidad de la célula para cambiar de forma cuando circulan a través de los vasos sanguíneos los glóbulos rojos de formes denominado esferocitos son retirados de la circulación y llevados al brazo para someterse a la hemólisis la deficiencia de eritrocitos en circulación y la abundancia de células en el vaso son responsables de los signos y síntomas de la esferocitosis hereditaria las mutaciones en el gen ANK1 son responsables de aproximadamente la mitad de todos los casos de esferocitosis hereditaria cada uno de los otros genes asociados con esferocitosis hereditaria representan un porcentaje menor de los casos de esta afección en aproximadamente el 75% de los casos la esferocitosis hereditaria se hereda con un patrón autosómico dominante lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad en algunos casos una persona afectada hereda la moto haciendo un padre afectado otros casos son de Villanueva mutaciones en el gen ocurren personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia esta enfermedad también puede ser heredada como un patrón autosómico recesivo lo que significa que ambas copias del gen cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

 Síntomas y Diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria

SINTOMATOLOGÍA

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria varían. No obstante, la mayoría de los pacientes presentan anemia moderada. Los síntomas suelen ser más graves durante el primer año de vida. En este momento se realizan casi todos los diagnósticos. El primer signo que aparece es la ictericia. Es la coloración amarillenta de la piel y las mucosas, a consecuencia de la concentración alta de bilirrubina. A su vez, esta sustancia está elevada debido a la hemólisis. La bilirrubina libre se asocia a un mayor riesgo de tener cálculos biliares.

Fig.04 Fuente:https://twitter.com/revistamsp/status/1377546367791468547?lang=ga

Por otra parte, según explican los especialistas de KidsHealth, la anemia suele conllevar cansancio, palidez de la piel, problemas de crecimiento y alteraciones del ritmo cardíaco. También suele haber esplenomegalia y hepatomegalia (aumento del tamaño del bazo y del hígado, respectivamente). En el Manual MSD afirman que ciertas situaciones, como las infecciones, pueden hacer que disminuya la producción de glóbulos rojos. Por eso aparecen episodios en los que la anemia se agrava.

DIAGNÓSTICO

Para poder diagnosticar la esferocitosis hereditaria es fundamental que el médico conozca todos los síntomas y si existen antecedentes familiares. Además, es necesario realizar una exploración física exhaustiva. Así se observará si hay cambios en la coloración de la piel o si el bazo y el hígado están aumentados de tamaño. Una vez existe sospecha de que pueda tratarse de esferocitosis hereditaria, suelen pedirse ciertas pruebas de laboratorio. Lo primero es realizar un análisis de sangre. Mediante este examen se puede observar si existe anemia y si hay otros parámetros alterados. Los que más orientan hacia la esferocitosis hereditaria son el volumen corpuscular medio y el diámetro corpuscular, más bajos de lo normal. Además, suele haber muchos reticulocitos en sangre. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros, procedentes de la médula ósea. Se puede realizar un frotis de sangre periférica para observar al microscopio la morfología de las células. También se emplean el análisis de fragilidad eritrocítica y de autohemólisis.

Fig.05 Fuente:https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/1491.htm

 

Tratamientos Actuales para la Esferocitosis Hereditaria
 

La esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria, en ocasiones, puede requerir una esplenectomía como único tratamiento específico, después de una vacunación apropiada. Esta intervención se indica en pacientes que experimentan hemólisis sintomática o complicaciones como cólico biliar o crisis aplásicas persistentes. En casos donde la vesícula biliar presenta cálculos o evidencia de colestasis, su extirpación es necesaria. A pesar de que la esferocitosis puede persistir tras la esplenectomía, las células sanguíneas circulan durante períodos más prolongados, lo que contribuye a la resolución de síntomas y a la disminución de la anemia y la reticulocitosis. No obstante, la fragilidad eritrocitaria continúa siendo elevada.

El tratamiento de la esferocitosis hereditaria varía según los síntomas y en algunos casos, no requiere intervención. Entre las opciones terapéuticas se encuentran:

     ❤ Suplementos de ácido fólico.

Fig.06 Fuente: https://mejorconsalud.as.com/diferencias-acido-folico-folato/

  ❤ Extracción parcial o total del bazo para reducir la eliminación de glóbulos rojos.

Fig.07 Fuente:https://www.iocir.com/esplenectomia-que-es/

     ❤ Extracción de la vesícula biliar para prevenir la formación de cálculos.

Fig.08 Fuente: https://www.topdoctors.mx/diccionario-medico/cirugia-de-la-vesicula-biliar

  ❤ Transfusiones sanguíneas con el propósito de suministro de glóbulos rojos saludables.

Fig.09 Fuente:https://www.aarp.org/espanol/salud/expertos/elmer-huerta/info-2016/que-es-transfusion-autologa-donar-sangre.html

En bebés que presentan síntomas graves, es posible que se deban emplear enfoques adicionales, como:

    ❤ Fototerapia con luz ultravioleta (UV) para tratar la ictericia.                                               

    ❤ Transfusión de intercambio en situaciones de anemia o ictericia severa, reemplazando la sangre del bebé con sangre sana donada.

Es relevante destacar que estos tratamientos no curan la afección, pero sí permiten el control de los síntomas. Dado que los niños pequeños a los que se les ha practicado una esplenectomía pueden ser más susceptibles a infecciones graves, es esencial administrar las vacunas necesarias y proporcionar cuidados especiales en caso de fiebre.

 

VIVIENDO CON ESFEROCITOSIS HEREDITARIA: HISTORIAS PERSONALES

Vivir con Esferocitosis Hereditaria puede ser difícil, pero hay que luchar por intentar ser feliz. Mira algunas cosas que han hecho otras personas para ser felices con Esferocitosis Hereditaria

Vivir con Esferocitosis Hereditaria puede ser un desafío, pero definitivamente es posible llevar una vida feliz y plena. La clave para lograrlo radica en el manejo adecuado de la enfermedad y en adoptar un enfoque positivo hacia la vida.

En primer lugar, es fundamental contar con un equipo médico especializado que pueda brindar un seguimiento adecuado y personalizado. Esto implica realizar controles regulares, llevar a cabo pruebas de laboratorio y recibir tratamiento cuando sea necesario. Además, es importante educarse sobre la enfermedad y comprender cómo afecta el cuerpo, para poder tomar decisiones informadas sobre el estilo de vida y el cuidado personal.

Además del aspecto médico, es esencial cuidar de uno mismo a nivel emocional y mental. Esto implica rodearse de un sistema de apoyo sólido, ya sea a través de amigos, familiares o grupos de apoyo. Compartir experiencias y emociones con personas que entienden lo que se está pasando puede ser muy reconfortante.

Además, es importante mantener una actitud positiva y enfocarse en las cosas que se pueden hacer en lugar de las limitaciones impuestas por la enfermedad. Establecer metas realistas y alcanzables, mantener una rutina saludable, practicar actividades que brinden alegría y buscar momentos de gratitud pueden ayudar a mantener una mentalidad positiva.

En resumen, vivir con Esferocitosis Hereditaria puede ser desafiante, pero no debe impedir la felicidad. Con un enfoque adecuado en el cuidado médico, el apoyo emocional y una actitud positiva, es posible llevar una vida plena y feliz a pesar de la enfermedad.

La esperanza de vida en personas con Esferocitosis Hereditaria puede variar dependiendo de varios factores, como la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. En general, con un manejo adecuado y seguimiento médico regular, muchas personas con esta condición pueden llevar una vida plena y tener una esperanza de vida similar a la población general. Sin embargo, es importante destacar que en casos más graves o complicados, pueden surgir complicaciones como anemia crónica, cálculos biliares o problemas en el bazo, que podrían afectar la calidad de vida y la esperanza de vida. Por lo tanto, es fundamental un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un seguimiento médico continuo para optimizar los resultados y la calidad de vida de los pacientes.

 TESTIMONIOS 

LILIANA

Hola soy Liliana y tengo esferocitosis así como mis 2 hermanos, a todos ya nos hicieron la esplenectomía, también mis sobrinos tienen la enfermedad y al parecer mi hija no la tiene o tal vez sea asintomática, nosotros heredamos las enfermedad de mi Padre, pero lo que me llama bastante la atención es que de toda la familia de mi papá nadie tiene esferocitosis, ni sus padres ni hermanos solo mi papá la tuvo, y eso me hace pensar entonces de dónde la heredó mi papá, nosotros somos de México de un estado llamado Guanajuato. Hoy en día tengo 36 años y gozo de buena salud, aunque si se me hicieron cálculos biliares a raíz de la esferocitosis, también a mi hermana y sobrinos, pero fuera de eso nuestra salud desde la cirugía ha sido buena, solo me queda la pregunta sobre mi papá, y como heredó la esferocitosis

KARLA

Hola, tengo 32 años y me diagnosticaron a mí y a mis hermanos con esferocitosis congénita solo a uno de ellos le realizaron la esplenectomía, llevamos una vida normal supongo … 

ANA

Hola. Soy Ana, y soy madre de un niño con Esferocitosis Congénita. Tiene 3 años cumplidos en Enero y le han hecho 7 transfusiones de sangre.

CLAUDIA

Hola. Mi hija a los 2 años y medio fue diagnosticada con Esferocitosis, luego de un cuadro gripal, presentado fatiga y fiebre alta. Clínicamente se veía débil, por ello, decidí trasladarla a urgencia donde no hicieron inicialmente exámenes de laboratorio, por eso los exigí, no era primera vez que notaba algo extraño en ella, pero los médicos no consideraban q eran necesarios otros exámenes. Presione y se los hicieron, al llegar los resultados impresiona una anemia, por ello lo primero que indico el medico fue cuestionar su dieta, yo sabía que no era eso, por eso decidí tomar a mi hija y la traslade a la capital, a un centro de urgencia de mayor complejidad, en donde tomaron nuevas muestras, imágenes y otros exámenes. Nunca olvidare que llegaron con los resultados una hematóloga y oncóloga, sospeche de inmediato un cuadro grave.

Desde ese minuto mi vida giro, transfusión de inmediato y múltiples exámenes para determinar causa de la anemia, luego inflamación de bazo e hígado. Llego luego punción lumbar y eco abdominal, donde observaron la vesícula, sorpresa, había que hacer cirugía y extirparla. Se confirma luego esferocitosis familiar. No tengo antecedentes familiares, mi hijo de 14 años no la tiene y ella luego de esa transfusión por fortuna no ha requerido otra, sin embargo cada virus genera una ida y hospitalización de mi hija, quien hoy a meses de cumplir 8 años se encuentra estable, con controles cada 6 meses de laboratorio y eco. Tratamiento. Acido fólico y se nos indico la posibilidad de extirpar el bazo, pero explican que para mas grande si se requiriera.

CARLA

Hola!!! Se q mucha gente te dirá muchas cosas. Pero quiero darte un rayito de esperanza. Mi madre tiene esa enfermedad, y aún a pesar de ser de nacimiento, se la diagnosticaron casi a los 60 años. Ella ha llevado una vida normal, con la única pega de que siempre tenía anemia en las analíticas. Estaba tan acostumbrada a la anemia q ya no le hacía ni caso, hasta q una vez le cambiaron el médico de cabecera y este fue el que quiso investigar un poco Porque lo de tener anemia siempre no era normal. Y ahí obtuvo el diagnóstico. Pero ella es una mujer llena de energía y de Salud muy fuerte.

JUAN JOSE

Yo tengo esa enfermedad tengo ahora 68 años casi me faltan unos días y me falta el bazo desde el año 1974 y tengo tres hijos y solo el pequeño nació con esa enfermedad le quitaron el bazo y vesícula con tres años hoy día tiene 32 y una niña que no ha dado síntomas de esa enfermedad mi vida normal hasta ahora

ANDREA

Hola! Soy Andrea tengo 31 años y apenas en 2016 me evidenciaron la EH por causa de cálculos en la vesícula tras hacer una ecografía abdominal se evidenció bazo agrandado desde ese momento empezaron los estudios y finalmente ese es el diagnóstico, me dicen que es hereditaria y que el único tratamiento para reducir todos los riesgos incluyendo el de la medula es quitando el bazo, he estado buscando otras alternativas que no sea esta pero aún no la encuentro, somo personas con bajo % de tener esta enfermedad en el mundo sin tratamientos curativos ni medicamentos efectivos. 

SARAY

Hola! A mi madre le diagnosticaron esferocitosis hereditaria a lod 13 años, después de una niñez de cansancio y médicos y gracias a la lucha de mi abuela para descubrir que le pasaba a su hija. La operaron y siempre sana. Hace 33 años nací yo con la enfermedad, ictericia al nacer y transfusión de sangre de urgencia. Mi madre no trabajaba ni trabajó hasta que me “curé”, para poder estar 100% por mi, ya que siempre estaba de médicos e ingresos (también tenía reflujo en la vejiga). A los 8 años me operaron y se acabaron las preocupaciones. Controles en el hospital pero fuera anemia y el color enfermizo de la piel. Ahora simplemente me hago análisis de sangre anuales para saber q todo va bien.

Hace 3 años fui madre de Arán, nació con un color precioso y unos labios rojos envidiables. Le hicieron estudio y sin rastro de esferocitosis.

Hace un mes fui madre de Nil. Parto difícil pero todo salió bien. A las 12 horas de nacer, vinieron las pediatras a decirme que lo ingresaban de urgencia en la UCI porque tenia la bilirrubina altísima y estaba muy amarillo (yo no lo veía porque estaba recién parida, como en una nube…). En aquel momento, al ver a mi madre llorar por recordar todo lo que había pasado conmigo, el mundo se vino abajo. Le pusieron la fototerapia y así estubimos los siguientes 7 días. No quise preguntar qué podía pasar en el peor de los casos y fuimos haciendo todo lo que noa decían. En realidad estaba tranquila porque mi madre y yo somos ahora dos personas sanas con una vida normal. Aunque los días en la UCI fueron muy duros. Me costó recuperarme ya que estuve en una butaca las 24 horas para poder darle pecho a demanda. A día de hoy, estoy esperando los resultados del estudio para ver si tiene esferocitosis, aunque todo apunta a que sí.

Solo decir a las madres con hij@s con esferocitosis hereditaria que con control y mucha paciencia, acabaran siendo personas sanas y con una vida normalizada. Yo no tengo malos recuerdos de la enfermedad ni de la operación, aunque se que mi madre si que los tiene y que yo tendré que pasar por esto…

MIRIAM

Buenas tardes!! A mi hijo Aitor le diagnosticaron Esferocitosis a los 4 años. Cuando nació estuvo en los focos y tras varias visitas al pediatra por su color amarillento en la conjuntiva y piel.

Durante varios años estuvo bien, aunque cuando tenía infecciones víricas el color de piel tb era amarillo y su pipi ,se lo diagnosticaron con una analítica y tras varios años muy malos ,siempre bebiendo agua abundante, teniendo mucho cuidado con no ponerse malito.

A los 7 años le extirparon el bazo y vesícula ( ya que tenía un poco de arena) , y ahora tiene 13 años y es un niño normal. Su color de piel es normal y tiene una energía indomable. Él equipo de hematólogas y pediatras del hospital Virgen de las Nieves en Granada han hecho y hacen un trabajo admirable y nosotros gracias a ellas ahora tenemos una vida normal. No me gusta recordar lo mal que lo pasamos , ya que en nuestras vidas hay un antes y un después.

MONTSE

Hola Emi…Me llamo Montse y yo tengo esa enfermedad…mis crisis hemolíticas empezaron con 8 o 9 años y me ingresaron pero confundieron la enfermedad y me extirparon las amígdalas sin necesidad… y realmente en el año 95 fué cuando me extirparon el bazo tras someterme a un estudio de varios meses que ya dieron con la esferocitosis…yo recuerdo las crisis hemolíticas y aun me dan escalofríos.. lo pasaba realmente mal, amarilla, cansada, me faltaba el aire…Ahora tengo 44 años y tengo un niño con 17 años que también tiene esferocitosis pero a él no le dan crisis hemolíticas, ahora mismo su hematóloga lo revisa cada 6 meses con análisis específicos de sangre y con ecografía del bazo para ver si le aumenta y toma suplemento de ácido fólico con B12. Decirte que tras extirpar el bazo (y vesícula) mi vida empezó de nuevo, se acabó el cansancio, el color amarillo etc.….y mis analíticas salen perfectas excepto las plaquetas elevadas, por eso tomo adiro casi todos los días…Ahora en estas 2 últimas analíticas me ha salido el hierro alto y transferrina baja, con lo cual me han mandado al hematólogo…a ver cuando puedo ir y lo que me dice…pero yo me encuentro bastante bien y fuerte.

Estadística

Fig.10 Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Europa

La esferocitosis hereditaria (EH) es la membranopatía más frecuente en Europa. Su incidencia es de 1 individuo afecto por cada 2000-5000 en la población caucásica. Presenta carácter hereditario autosómico dominante (75%), mayoritariamente, pero se pueden presentar casos de herencia recesiva o mutaciones de novo. Se debe a mutaciones en los genes de las proteínas que componen el citoesqueleto de la membrana de los hematíes que alteran su deformabilidad, lo cual aumenta la destrucción de hematíes en el bazo y disminuye su vida media. Las proteínas fundamentalmente afectas son anquirina 1 (mutaciones en el gen ANK1, 50-60%), b-espectrina (gen SPTB, 20%), a-espectrina (SPTA1< 5%); aprox. el 10% presenta mutaciones no identificadas.