Genética de la Esferocitosis Hereditaria: Entendiendo las Mutaciones Genéticas

Esferocitosis Hereditaria entendiendo las mutaciones 

Fig.03 Fuente:https://doctorsmagazine.wordpress.com/2011/12/20/anemia-hemolitica-congenita-esferocitosis-hereditaria/

La esferocitosis hereditaria es debido a mutaciones de los genes ANK1 situados en el brazo corto del cromosoma 8 EPB42 situado en el brazo largo del cromosoma 15 SLC4A1 situado en el brazo largo del cromosoma 17 SPTA1 me cago en la situado en el brazo largo del cromosoma 1 situado en el brazo largo del cromosoma 14 éstos genes codifican proteínas que se encuentran en las membranas de los eritrocitos algunas de estas proteínas permiten la flexibilidad de la célula requerida para circular de las arterias a los capilares estas proteínas permiten que la célula cambia de forma cuando pasa a través de los capilares estrecho.

Las mutaciones en estos genes conducen a una célula excesivamente rígida y deforme en lugar de una forma de disco aplanado estas células son esféricas las proteínas disfuncionales interfieren con la capacidad de la célula para cambiar de forma cuando circulan a través de los vasos sanguíneos los glóbulos rojos de formes denominado esferocitos son retirados de la circulación y llevados al brazo para someterse a la hemólisis la deficiencia de eritrocitos en circulación y la abundancia de células en el vaso son responsables de los signos y síntomas de la esferocitosis hereditaria las mutaciones en el gen ANK1 son responsables de aproximadamente la mitad de todos los casos de esferocitosis hereditaria cada uno de los otros genes asociados con esferocitosis hereditaria representan un porcentaje menor de los casos de esta afección en aproximadamente el 75% de los casos la esferocitosis hereditaria se hereda con un patrón autosómico dominante lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad en algunos casos una persona afectada hereda la moto haciendo un padre afectado otros casos son de Villanueva mutaciones en el gen ocurren personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia esta enfermedad también puede ser heredada como un patrón autosómico recesivo lo que significa que ambas copias del gen cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.