Estadística

Fig.10 Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Europa

La esferocitosis hereditaria (EH) es la membranopatía más frecuente en Europa. Su incidencia es de 1 individuo afecto por cada 2000-5000 en la población caucásica. Presenta carácter hereditario autosómico dominante (75%), mayoritariamente, pero se pueden presentar casos de herencia recesiva o mutaciones de novo. Se debe a mutaciones en los genes de las proteínas que componen el citoesqueleto de la membrana de los hematíes que alteran su deformabilidad, lo cual aumenta la destrucción de hematíes en el bazo y disminuye su vida media. Las proteínas fundamentalmente afectas son anquirina 1 (mutaciones en el gen ANK1, 50-60%), b-espectrina (gen SPTB, 20%), a-espectrina (SPTA1< 5%); aprox. el 10% presenta mutaciones no identificadas.